Wat is het syndroom van Usher?

Het syndroom van Usher is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren slechthorendheid en toenemende slechtziendheid.

De aandoening is genoemd naar de schotse oogarts Dr Charles Usher. Hij beschreef de aandoening in 1914.

Dr Charles Howard Usher (1865-1942) - naamgever van het syndroom van Usher
Dr Charles Howard Usher (1865-1942)

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA – ‘genen’ genaamd – die afwijkend kunnen zijn bij dit syndroom.

De afwijking in het DNA leidt tot een gestoorde werking van zowel het binnenoor als het netvlies. Vandaar dat de aandoening leidt tot slechthorendheid en slechtziendheid.

Verschillende vormen

Het Usher-syndroom werd aanvankelijk ingedeeld in drie typen: I, II en III. Naarmate er de onderliggende DNA-afwijkingen bekend werden werd de onderverdeling uitgebreider. Momenteel wordt gebruikt gemaakt van de volgende indeling:

Type 1

  • USH1B – mutatie van het MYO7A-gen op chromosoom 11
  • USH1C – mutatie van het USH1C-gen op chromosoom 11
  • USH1D – mutatie van het CDH23-gen op chromosoom 10
  • USH1E – mutatie van een gen op chromosoom 21
  • USH1F – mutatie van het PCDH15-gen op chromosoom 10
  • USH1G – mutatie van het SANS-gen op chromosoom 17

Type 2

  • USH2A – mutatie van het USH2A-gen op chromosoom 1
  • USH2C – mutatie van het GPR98-gen op chromosoom 5
  • USH2D – mutatie van het DFNB31-gen op chromosoom 9

Type 3

  • USH3A-gen – mutatie van het CLRN1-gen op chromosoom 3

Overerving

Het syndroom van Usher erft op een recessieve manier over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn over het algemeen drager van het afwijkende gen. Dat betekent dat ze zelf één afwijkend gen en één normaal gen hebben.

Symptomen en afwijkingen

De volgende symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen bij mensen met het Usher-syndroom:

  • Slechthorendheid / doofheid
  • Slechtziendheid – wordt veroorzaakt door retinitis pigmentosa, een ontsteking van het netvlies
  • Soms ook andere afwijkingen, zoals vertraagde motorische ontwikkeling

Andere talen

Engelse vertaling

Usher syndrome, Hallgren syndrome, Usher–Hallgren syndrome, retinitis pigmentosa–dysacusis syndrome, dystrophia retinae dysacusis syndrome

Duitse vertaling

Usher-Syndrom