Bijgewerkt op 23 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Ulbright-Hodes?
Het syndroom van Ulbright–Hodes is een zeer zeldzame, ernstige aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de nieren en de ledematen, en tot vroegtijdig overlijden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA, en erft recessief over.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- onderontwikkelde nieren
- extreem korte armen
- extreem korte benen
- vertraagde lengtegroei
- afwijkingen aan de ribben
- vergroeiing van het spaakbeen met het opperarmbeen
- afwijkingen aan het geslachtsorgaan
- afwijkingen in het gezicht
Engelse vertaling
Ulbright-Hodes syndrome, renal dysplasia-limb defects syndrome, renal dysplasia-mesomelia-radiohumeral fusion syndrome