Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking aan de chromosomen. De aandoening komt alleen voor bij meisjes/vrouwen.

Wat is de oorzaak?

Vrouwen hebben normaal gesproken twee X-chromosomen. Dit wordt aangegeven met ‘XX’. Bij vrouwelijke baby’s met het syndroom van Turner ontbreekt één van beide X-chromosomen. Dit wordt aangegeven met ‘X0’. Het ontbreken van één van beide X-chromosomen ontstaat al vlak na de bevruchting. Het proces waarmee dit gebeurt wordt non-disjunctie van de X-chromosomen genoemd. Als een embryo met slechts één X-chromosoom zich in de baarmoeder ontwikkelt kunnen allerlei dingen mis gaan. Om die reden zullen veel embryo’s met maar één X-chromosoom al in de baarmoeder overlijden. Het gevolg is dan vaak een miskraam. Maar een deel van de foetussen blijft in leven en wordt geboren met de symptomen en lichamelijke kenmerken die typisch zijn voor het Turner-syndroom.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Meisjes/vrouwen met het syndroom van Turner kunnen de volgende symptomen en lichamelijke kenmerken hebben:

  • onderontwikkelde eierstokken
  • uitblijven van de menstruatie (primaire amenorroe)
  • kort postuur
  • brede nek (‘webbed neck’)
  • uitblijven van de puberteit
  • lage haargrens in de nek

Bij meisjes/vrouwen met deze ziekte komt suikerziekte vaker voor.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van chromosomenonderzoek. Hierbij ontbreekt één van de twee vrouwelijke geslachtshormonen (X-chromosomen). Dit wordt aangegeven met de aanduiding ’45 XO’.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Turner komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes.

Synoniemen

Andere namen voor het syndroom van Turner zijn Turner-syndroom en XO-syndroom.