Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is het syndroom van Treacher-Collins?
Het syndroom van Treacher-Collins is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot aantasting van de ontwikkeling van het gezicht. De medische naam voor deze aandoening is mandibulofaciale dysostose.
Dit syndroom is genoemd naar de Engelse chirurg en oogarts Dr Edward Treacher Collins (1862–1932). Hij beschreef de aandoening als eerste in 1900.
Hoe vaak komt het voor?
Het Treacher-Collins syndroom is zeer zeldzaam. De aandoening komt bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat in Nederland gemiddeld 3-4 kinderen per jaar worden geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Treacher-Collins wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende plekken in het DNA waar de afwijking kan zitten. Deze stukjes DNA, ‘genen’ genoemd, zijn betrokken bij de groei en ontwikkeling van het gezicht van het ongeboren kind.
Hoe erft het over?
Soms erft de aandoening autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts een van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. In andere gevallen is sprake van autosomaal recessieve overerving. Dat betekent dan van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. In de meeste gevallen wordt de aandoening echter helemaal niet overgeerfd. Bij ongeveer 60% van de kinderen ontstaat de afwijking in de genen namelijk spontaan (vanzelf) in de periode net voor de bevruchting van de eicel. In dat geval wordt gesproken van een zogenaamde de novo-mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het Treacher-Collins syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- afwijkingen in het gezicht
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- onvolgroeide bovenkaak
- inkeping in het onderste ooglid (coloboom van het ooglid)
- moeite met ademen
- moeite met slikken
- moeite met kauwen
- slecht horen
- moeite met praten
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan vaak al worden gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Hiervoor zal de kinderarts het kind uitgebreid onderzoeken. Vaak zal ook beeldvormend onderzoek worden gedaan, zoals bijvoorbeeld röntgenonderzoek en/of een CT-scan. Heel soms wordt de diagnose al gesteld wanneer voor de geboorte op een zwangerschapsecho kenmerkende afwijkingen in het gezicht worden gezien. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt een afwijking in een van de betrokken genen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Treacher-Collins kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling.
Om de behandeling goed te laten verlopen is er meestal een hoofdbehandelaar, vaak een kinderarts. Deze bepaalt in overleg met (de ouders van) het kind hoe de behandeling er uit gaat zien.
Synoniemen
Treacher-Collins syndroom, mandibulofaciale dysostose, dysostosis mandibulofacialis
Engelse vertaling
Treacher-Collins syndrome, mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome
Verder lezen / Referenties
- E Treacher Collins, ‘Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones, gepubliceerd in Trans Ophthalmol Soc UK van 1900; 20: pagina’s 190–192.