Bijgewerkt op 11 januari 2022
Wat is het syndroom van Townes-Brocks?
Het syndroom van Townes-Brocks is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de oren, de nieren, het hart en de anus. De aandoening is genoemd naar de engelse geneticus Professor Eric Brocks en zijn student Eric Brocks. Zij beschreven de aandoening in 1972 als eersten.
Wat is de oorzaak?
Het Townes-Brocks syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Meestal gaat het om een foutje in een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het SALL1-gen genoemd. Soms gaat het om een stukje DNA op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het DACT-gen genoemd. Als sprake is van een afwijking (mutatie) van het SALL1-gen wordt gesproken van type 1. Als sprake is van een mutatie van het DACT-gen wordt gesproken van type 2.
De afwijking erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat de afwijking in het DNA op een zogenaamd autosoom zit en dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Townes-Brocks kunnen verschillende symptomen en ziekteverschijnselen hebben, waaronder afwijkingen aan de oorschelp, slechthorendheid, vernauwing van de anus, niet aangelegde anus, afwijkingen aan de nieren, aangeboren hartafwijking en afwijkende duimen.
Engelse vertaling
Townes–Brocks syndrome