Wat is het syndroom van Timothy?

Het syndroom van Timothy is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot verschillende lichamelijke afwijkingen, waaronder hartafwijkingen en samengegroeide vingers en tenen. Het syndroom is genoemd naar Dr Katherine Timothy. Zij deed uitgebreid onderzoek naar dit syndroom en publiceerde dat in medische tijdschriten.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Timothy wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het CACNA1C-gen wordt genoemd. Dit CACNA1C-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat de instroom van calcium in de spiercellen van het hart regelt. Bij kinderen met het Timothy syndroom wordt dit eiwit in onvoldoende mate aangemaakt. Hierdoor stroomt te veel calcium de hartspiercellen in. Dit leidt onder andere tot een verlenging van het QT-interval op het ECG (hartfilmpje).

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Timothy syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en verschijnselen:

Wat is het beloop?

Kinderen met het syndroom van Timothy overlijden vaak op jonge leeftijd.

Engelse vertaling

Timothy syndrome, long QT syndrome type 8 (LQT8)

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *