Syndroom van Thauvin-Robinet-Faivre

Wat is het syndroom van Thauvin-Robinet-Faivre?

Het syndroom van Thauvin-Robinet-Faivre is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom dat kan leiden tot verschillende symptomen en kenmerken, waaronder een lengte boven de 1,90 meter, grote handen en voeten, vertraagde ontwikkeling, scheel kijken en aangeboren hartafwijkingen.

Wat is de oorzaak?

Het Thauvin-Robinet-Faivre syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11 dat het FIBP-gen wordt genoemd.

Engelse vertaling

Thauvin-Robinet-Faivre syndrome

Duitse vertaling

Thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom

Plaats een reactie