Syndroom van Temtamy

Wat is het syndroom van Temtamy?

Het syndroom van Temtamy is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking en verschillende lichamelijke kenmerken, waaronder korte vingers (brachydactylie), wijd uit elkaar staande ogen en laagstaande oren.

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

De aandoening is zeer zeldzaam en komt vooral in het Midden-Oosten voor, met name in Saoedi-Arabië. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de aandoening te krijgen. Ouders van kinderen met Temtamy syndroom zijn dan ook vaak familie van elkaar. Het afwijkende gen komt namelijk vaak in bepaalde families voor. Als een man en een vrouw uit dezelfde familie kinderen krijgen is de kans groter dat beiden een afwijkend gen hebben dan wanneer ze uit verschillende families komen.

Engelse vertaling

Temtamy syndrome

Verder lezen / Referenties

  • SA Temtamy, M Abdel Salam, EH Aboul-Ezz ea, ‘A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia’, gepubliceerd als abstract in American Journal of Human Genetics 49 (suppl.) van 1991: pagina 167.

Plaats een reactie