Wat is het syndroom van Temple?

Het syndroom van Temple is een zeldzame aandoening waarbij beide chromosomen 14 afkomstig zijn van de moeder, in plaats van één van de moeder en één van de vader. De wetenschappelijke naam voor het Temple syndroom is ‘maternale uniparentale disomie 14’.

Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van het Temple syndroom.

Welke symptomen geeft het?

Het Temple syndroom kan tot verschillende klachten en afwijkingen leiden, zoals:

  • laag geboortegewicht
  • slappe baby (door verminderde spierspanning)
  • moeite met de borstvoeding
  • vetzucht (obesitas)
    • het gaat vooral om vetzucht van de rom (truncale vetzucht)
  • vertraagde groei
    • dit kan al duidelijk worden voor de geboorte tijdens een zwangerschapsecho
  • voortijdige puberteit
  • vertraagde ontwikkeling (laat met omrollen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan etc.)
  • diepliggende neusbrug
  • kleine handen
  • overstrekbare gewrichten (hypermobiliteit)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van DNA-onderzoek.

Wat is de behandeling?

Kinderen met het syndroom van Temple worden behandeld door een kinderarts. De kinderarts kan eventueel de hulp van andere artsen of paramedici inroepen voor de behandeling.

Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom van Temple kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de aanpak van de klachten die zich voordoen. Zo kan achterblijven van de groei worden behandeld met groeihormoon.

Synoniemen

Andere namen voor het syndroom van Temple zijn Temple syndroom, maternale uniparentale disomie 14 en maternale uniparentale disomie van chromosoom 14.

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *