Wat is het syndroom van Teebi-Shaltout?

Het syndroom van Teebi-Shaltout is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Het Teebi-Shaltout syndroom leidt tot verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken, zoals:

  • abnormale vorm van het hoofd
  • smal voorhoofd
  • kleine oorlelletjes
  • brede neusbrug
  • bolle neuspunt
  • onderontwikkelde neusvleugels
  • ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
  • de afstand tussen de mediale grens van linker en rechter ooglid is vergroot (telecanthus)
  • de pink staat naar de andere vingers toe gebogen (camptodactylie)
  • aanhangsel van de huid boven de bilspleet
  • enkele huidplooi over de breedte van de handpalm

Verder kan de aandoening leiden tot ectodermale dysplasie. Dit is een stoornis van de ontwikkeling van de huid, de zweetklieren, de haren en het gebit. Het kan leiden tot verminderd zweten, laat doorkomen van het gebit, onderontwikkelde tanden en kiezen, en langzaam groeiend haar.

Engelse vertaling

Teebi-Shaltout syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *