Wat is het syndroom van Susac?

Het syndroom van Susac is een zeldzame aandoening waarbij de bloedvaten aangetast zijn. Dit leidt tot afwijkingen in de hersenen, het binnenoor en het netvlies.

Het Susac-syndroom is genoemd naar de amerikaanse neuroloog Dr John Susac. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1979. De medische naam voor dit syndroom is ‘retinocochleacerebrale vasculopathie’.


Wat is de oorzaak?

Het Susac-syndroom is een zogenaamde ‘auto-immuunziekte‘. Dat is een ziekte waarbij door een foutje in het afweersysteem antistoffen worden gemaakt tegen onderdelen van het eigen lichaam. In dit geval gaat het om antistoffen tegen endotheel. Endotheel is de binnenbekleding van bloedvaten. Doordat antistoffen zich tegen het endotheel richten ontstaat schade aan het endotheel. Dat gebeurt vooral in de hersenen, het netvlies en het binnenoor.


Hoe vaak komt ‘t voor?

Het syndroom van Susac is een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn enkele honderden gevallen beschreven. Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt is bij ons niet precies bekend. Jaarlijks krijgen naar schatting hooguit één tot enkele mensen deze diagnose.

Het Susac-syndroom komt ongeveer drie keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De meeste patiënten zijn tussen de 20-40 jaar oud als de diagnose wordt gesteld. De ziekte kan echter ook bij kinderen en ouderen voorkomen.


Symptomen en verschijnselen

Het Susac-syndroom kan leiden tot de volgende klachten en afwijkingen:

  • aantasting van de hersenen (encefalopathie); dit kan leiden tot verschillende uitvalsverschijnselen zoals:
    • vergeetachtig
    • moeite met concentreren
    • verstoord evenwicht
    • verwardheid
    • niet weten welke dag het is
    • onduidelijk praten
    • vreemde gedachten / waangedachten
    • hallucinaties
    • tintelingen of prikkelingen
  • aantasting van het binnenoor; dit kan leiden tot:
  • verstopping in bloedvaten van het netvlies (retinale vaatocclusie); dit kan leiden tot:
    • afname van het gezichtsvermogen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is wordt de diagnose vaak pas later gesteld. Artsen denken eerder aan andere oorzaken voor de klachten. Daarom wordt vaak in eerste instantie een andere diagnose gesteld.

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, bevindingen bij lichamelijk onderzoek, audiometrie, funduscopie en beeldvormend onderzoek van de hersenen.

Audiometrie

Bij audiometrie worden vaak afwijkingen gevonden. Er is vooral sprake van verlies van lage tonen op het audiogram.

Funduscopie

Door middel van funduscopie kan de arts het netvlies van het oog bekijken. Daarbij zijn vaak afwijkingen in de bloedvaten van het netvlies zichtbaar.

Beeldvormend onderzoek

Op een MRI-scan van de hersenen zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar aan het corpus callosum.

afwijkingen aan het corpus callosum op een MRI-scan van de hersenen van een patiënt met het syndroom van Susac
afwijkingen aan het corpus callosum op een MRI-scan van de hersenen van een patiënt met het syndroom van Susac – bron: Journal of Pediatric Rheumatology

Wat is de behandeling?

Mensen met het Susac-syndroom worden behandeld door een neuroloog. Daarnaast kunnen ook de oogarts, KNO-arts en psychiater worden ingeschakeld. Meestal bestaat de behandeling uit geneesmiddelen. De meest voorgeschreven middelen zijn medicijnen die het afweersysteem onderdrukken (immunosuppressiva). Daarnaast worden ook immuunglobulinen en antistollingsmiddelen gebruikt bij de behandeling. Soms wordt plasmaferese toegepast.

Immuunsuppressiva

Net als bij andere auto-immuunziekten zijn immuunsuppressiva werkzaam bij de behandeling van het Susac-syndroom. Middelen die veel worden gebruikt zijn methylprednisolon en azathioprine (merknaam: Imuran).

verpakking Imuran (azathioprine) tabletten

Andere middelen die worden gebruikt zijn mycofenolaat mofetil, cyclofosfamide en rituximab.

Plasmaferese

Plasmaferese is een behandeling waarbij antistoffen uit het bloed worden verwijderd. Bij patiënten met het Susac-syndroom gaat het om antilichamen die gericht zijn tegen de bloedvatwand.


Wat is het beloop?

Met de juiste behandeling kunnen de klachten en afwijkingen goed worden onderdrukt. Er zijn zelfs gevallen bekend waarbij de klachten vanzelf, dus zonder behandeling, verdwenen. Uiteindelijk blijkt ongeveer de helft van de patiënten te genezen. Bij de andere helft blijven bepaalde klachten bestaan.


Andere talen

Engelse vertaling

Susac syndrome, SICRET syndrome, Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue- syndrome, retinocochleocerebral syndrome

Duitse vertaling

Susac-Syndrom

Franse vertaling

Sindrome de Susac


Synoniemen

Andere namen voor het syndroom van Susac zijn Susac-syndroom, retinocochleocerebrale vasculopathie en retinocochleocerebraal syndroom.


Verder lezen / Referenties

  • M Koenen en AC Djadoenath, ‘Syndroom van Susac – psychose door zeldzame angiopathie‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2015; 159: A8237.
  • JO Susac, J Hardman, J Selhorst, ‘Microangiopathy of the brain and retina’, gepubliceerd in Neurology van 1979; 29(3): pagina 313.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *