Bijgewerkt op 10 februari 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Susac?
Het syndroom van Susac is een zeldzame aandoening waarbij de bloedvaten in de hersenen, het binnenoor en het netvlies aangetast zijn. Dit kan leiden tot verschillende klachten, waaronder uitvalsverschijnselen, slechthorendheid, en achteruitgang van het gezichtsvermogen.
Het Susac-syndroom is genoemd naar de amerikaanse neuroloog Dr John Susac. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1979. De medische naam voor dit syndroom is retinocochleacerebrale vasculopathie.
Wat is de oorzaak?
Het Susac-syndroom is een zogenaamde auto-immuunziekte. Dat is een ziekte waarbij door een foutje in het afweersysteem antistoffen worden gemaakt tegen onderdelen van het eigen lichaam. In dit geval gaat het om antistoffen tegen endotheel. Endotheel is de binnenbekleding van bloedvaten. Doordat antistoffen zich tegen het endotheel richten ontstaat schade aan het endotheel. Dat gebeurt vooral in de hersenen, het netvlies en het binnenoor.
Hoe vaak komt ’t voor?
Het syndroom van Susac is een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn enkele honderden gevallen beschreven. Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt is bij ons niet precies bekend. Jaarlijks krijgen naar schatting hooguit één tot enkele mensen deze diagnose.
Het Susac-syndroom komt ongeveer drie keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De meeste patiënten zijn tussen de 20-40 jaar oud als de diagnose wordt gesteld. De ziekte kan echter ook bij kinderen en ouderen voorkomen.
Welke symptomen en verschijnselen geeft het?
Het Susac-syndroom kan leiden tot de volgende klachten en afwijkingen:
- aantasting van de hersenen (encefalopathie); dit kan leiden tot verschillende uitvalsverschijnselen zoals:
- vergeetachtig
- moeite met concentreren
- verstoord evenwicht
- verwardheid
- niet weten welke dag het is
- onduidelijk praten
- vreemde gedachten / waangedachten
- hallucinaties
- tintelingen of prikkelingen
- aantasting van het binnenoor; dit kan leiden tot:
- gehoorvermindering
- draaiduizeligheid (vertigo)
- oorsuizen
- verstopping in bloedvaten van het netvlies (retinale vaatocclusie); dit kan leiden tot:
- afname van het gezichtsvermogen
Voorafgaand aan bovenstaande symptomen is vaak sprake van een migraine-achtige hoofdpijn.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is wordt de diagnose vaak pas later gesteld. Artsen denken eerder aan andere oorzaken voor de klachten. Daarom wordt vaak in eerste instantie een andere diagnose gesteld.
De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, bevindingen bij lichamelijk onderzoek, audiometrie, funduscopie en beeldvormend onderzoek van de hersenen.
Audiometrie
Bij audiometrie worden vaak afwijkingen gevonden. Er is vooral sprake van verlies van lage tonen op het audiogram.
Funduscopie
Door middel van funduscopie kan de arts het netvlies van het oog bekijken. Daarbij zijn vaak afwijkingen in de bloedvaten van het netvlies zichtbaar.
Beeldvormend onderzoek
Op een MRI-scan van de hersenen zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar aan het corpus callosum.
Wat is de behandeling?
Mensen met het Susac-syndroom worden behandeld door een neuroloog. Daarnaast kunnen ook de oogarts, KNO-arts en psychiater worden ingeschakeld. Meestal bestaat de behandeling uit geneesmiddelen. De meest voorgeschreven middelen zijn medicijnen die het afweersysteem onderdrukken (immunosuppressiva). Daarnaast worden ook immuunglobulinen en antistollingsmiddelen gebruikt bij de behandeling. Soms wordt plasmaferese toegepast.
Immuunsuppressiva
Net als bij andere auto-immuunziekten zijn immuunsuppressiva werkzaam bij de behandeling van het Susac-syndroom. Middelen die veel worden gebruikt zijn methylprednisolon en azathioprine (merknaam: Imuran).
Andere middelen die worden gebruikt zijn mycofenolaat mofetil, cyclofosfamide en rituximab.
Plasmaferese
Plasmaferese is een behandeling waarbij antistoffen uit het bloed worden verwijderd. Bij patiënten met het Susac-syndroom gaat het om antilichamen die gericht zijn tegen de bloedvatwand.
Wat is het beloop?
Met de juiste behandeling kunnen de klachten en afwijkingen goed worden onderdrukt. Er zijn zelfs gevallen bekend waarbij de klachten vanzelf, dus zonder behandeling, verdwenen. Uiteindelijk blijkt ongeveer de helft van de patiënten te genezen. Bij de andere helft blijven bepaalde klachten bestaan.
Synoniemen
Andere namen voor het syndroom van Susac zijn Susac-syndroom, retinocochleocerebrale vasculopathie en retinocochleocerebraal syndroom.
Engelse vertaling
Susac syndrome, SICRET syndrome, Small Infarctions of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue- syndrome, retinocochleocerebral syndrome
Duitse vertaling
Franse vertaling
Sindrome de Susac
Verder lezen / Referenties
- EMM Teunissen, E Bidlot, J Kliffen, ‘Syndroom van Susac – Een zeldzame auto-immuunangiopathie bij een 71-jarige patient‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische praktijk’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 1 februari 2024; 168(2): pagina’s 32-35.
- M Koenen en AC Djadoenath, ‘Syndroom van Susac – psychose door zeldzame angiopathie‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2015; 159: A8237.
- JO Susac, J Hardman, J Selhorst, ‘Microangiopathy of the brain and retina’, gepubliceerd in Neurology van 1979; 29(3): pagina 313.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) personen met het Susac syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.