Wat is het syndroom van Strømme?
Het syndroom van Strømme is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot een vertraagde ontwikkeling, afwijkingen van de ogen, verstandelijke beperking en onvolgroeide ingewanden.
Het Strømme syndroom is genoemd naar de Noorse kinderarts Dr Petter Strømme. Samen met collega’s beschreef hij in 1993 de aandoening als eerste.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Strømme syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- klein hoofd
- onvolgroeide ogen
- verstandelijke beperking
- onvolgroeide ingewanden, waarbij een deel van de darm niet is aangelegd (intestinale atresie)
- vertraagde ontwikkeling
Hoe vaak komt ‘t voor?
Het Strømme syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd is deze aandoening bij minder dan 20 mensen vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Strømme wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het CENPF-gen genoemd. De ziekte ontstaat als van beide ouders een afwijkend CENPF-gen wordt geerfd. De ouders zijn dan zelf meestal zelf niet ziek, maar wel ‘drager’ van de afwijking. Dat betekent dat ze op het ene chromosoom een afwijkend CENPF-gen hebben en op het andere een normaal CENPF-gen.
Het CENPF-gen levert de blauwdruk voor eiwitten die onderdeel uitmaken van zogenaamde centromeren. Dat zijn structuurtjes in cellen die betrokken zijn bij celdeling. Door een afwijking in het CENPF-gen worden minder of minder goed werkende centromeren aangemaakt. De celdeling zal daardoor trager verlopen. Bepaalde organen en weefsels zijn daarvoor gevoeliger dan andere.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de afwijking (mutatie) van het CENPF-gen worden vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling beschikbaar waarmee het Strømme syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan het ontbreken van een deel van de darmen worden hersteld door tijdens een operatie een verbinding aan te leggen tussen de aanwezig delen.
Engelse vertaling
Strømme syndrome, Stromme syndrome, apple-peel intestinal atresia–ocular anomalies–microcephaly syndrome, jejunal atresia–microcephaly–ocular anomalies syndrome, apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies, jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies, primary ciliary dyskinesia