Bijgewerkt op 14 november 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Stormorken?
Het syndroom van Stormorken is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot een gestoorde bloedstolling, huidafwijkingen, migraine, en andere ziekteverschijnselen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Welke symptomen geeft het?
Het Stormorken kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:
- bloedstollingsstoornissen
- door gestoorde werking van de bloedplaatjes (trombocytopathie)
- migraine
- vissenschubziekte (ichthyose)
- ontbreken van de milt (asplenie)
- nauwe pupillen
- spiervermoeidheid
- leesblindheid (dyslexie)
Engelse vertaling
Stormorken syndrome, Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome, thrombocytopathy-asplenia-miosis syndrome