Syndroom van Stickler

Wat is het syndroom van Stickler?

Het syndroom van Stickler is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het bindweefsel. Dit leidt tot kenmerkende afwijkingen in het gezicht, slechthorendheid, afwijkingen aan de ogen en aan botten en gewrichten. Het syndroom is genoemd naar de arts Dr Gunnar Stickler. Hij beschreef in 1965 dit ziektebeeld als eerste.

Wat is de oorzaak?

Het Stickler syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende plekken in het DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening. Het gaat om de volgende genen:

  • COL2A1-gen
  • COL11A1-gen
  • COL11A2-gen
  • COL9A1-gen
  • COL9A2-gen
  • COL9A3-gen
  • LOX3-gen

Sommige van de foutjes (mutaties) in het DNA erven dominant over, anderen recessief. Bij dominante overerving hoeft maar van één van beide ouders een afwijkend gen te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Bij recessieve overerving moet van beide ouders een afwijkend gen worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Synoniemen

Stickler syndroom, hereditaire progressieve artro-oftalmopathie, erfelijke progressieve artro-oftalmopathie

Engelse vertaling

Stickler syndrome, hereditary progressive arthro-ophthalmodystrophy

Plaats een reactie