Syndroom van Stankiewicz-Isidor

Bijgewerkt op 22 januari 2022 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Stankiewicz-Isidor?

Het syndroom van Stankiewicz-Isidor is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, gedragsstoornissen en afwijkende gelaatstrekken. Ook kunnen aangeboren hartafwijkingen en aangeboren afwijkingen aan de urinewegen voorkomen. Voorbeelden van aangeboren hartafwijkingen die kunnen voorkomen zijn een persisterende ductus arteriosus van Botalli en ventrikelseptumdefect. Voorbeelden van gelaatskenmerken die kunnen voorkomen zijn hypertelorisme (wijd uitelkaar staande ogen) en micrognathie (teruggetrokken onderkaak).

Wat is de oorzaak?

Het Stankiewicz-Isidor syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde PSMD12-gen.

Engelse vertaling

Stankiewicz-Isidor syndrome

Plaats een reactie