Syndroom van Sotos

Wat is het syndroom van Sotos?

Het syndroom van Sotos is een zeldzame, erfelijke ziekte die leidt tot toename van de groei. De lengte van kinderen met dit syndroom is bovengemiddeld en het hoofd is vaak groot. Dit laatste wordt macrocefalie genoemd. Verder hebben kinderen met dit syndroom vaak een kenmerkend gezicht. Tevens kan er sprake zijn van een verstandelijke beperking.

Hoe vaak komt het voor?

Het Sotos syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat 1 op de 14.000 baby’s geboren wordt met dit syndroom. Dat betekent dat er jaarlijks in Nederland gemiddeld zo’n 13 kinderen worden geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Sotos wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De meeste gevallen van Sotos syndroom worden veroorzaakt door een afwijking in een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het NSD1-gen genoemd. Bij sommigen is er sprake van een afwijking in een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het APC2-gen genoemd.

Symptomen en kenmerken

De onderstaanden symptomen en verschijnselen kunnen voorkomen bij mensen met het syndroom van Sotos.

  • overmatige groei
  • groot hoofd (macrocefalie)
  • kenmerkend gezicht
  • lang gezicht
  • rode wangen
  • bol voorhoofd
  • ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
  • verstandelijke beperking
  • verminderde spierspanning (spierhypotonie)
  • moeite met de voeding
  • grote handen en voeten
  • afwijkingen aan de hersenen
  • scoliose
  • vooruitstekende kin
  • vroeg doorkomen van het gebit

Is het erfelijk?

De afwijking in het DNA kan inderdaad worden overgeërfd. Toch hebben de meeste kinderen met het Sotos-syndroom het afwijkende gen niet van de ouders geërfd. Meestal ontstaat de afwijking in het DNA namelijk vanzelf. In dat geval wordt gesproken van een ‘spontane mutatie’.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Sotos is zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 10-15 kinderen geboren met dit syndroom.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De kinderarts kan op grond van de symptomen en lichamelijke kenmerken vermoeden dat sprake is van het Sotos syndroom. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Sotos-syndroom genezen kan worden. De behandeling bestaat daarom uit het bestrijden van de symptomen. Daarbij zijn meestal artsen en paramedici van verschillende disciplines betrokken.

Beloop en prognose

Mensen met het syndroom van Sotos hebben een normale levensverwachting.

ICD10-code

Q87.3

Verder lezen / Referenties

G Baujat & V Cormier-Daire, ‘Review: Sotos syndrome’ in Orphanet Journal of Rare Diseases van 7 september 2007; 2:36.


Plaats een reactie