Syndroom van Smith-Magenis

Wat is het syndroom van Smith-Magenis?

Het syndroom van Smith-Magenis is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, slaapstoornissen, vertraagde ontwikkeling, afwijkingen aan het skelet, een afwijkend gezicht, en psychische symptomen. Ook kunnen afwijkingen aan het hart en de nieren aanwezig zijn. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische term voor deze aandoening is 17p11.2-microdeletiesyndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Smith-Magenis syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het RAI1-gen wordt genoemd. Bij 90% van de mensen met dit syndroom ontbreekt dit gen volledig. Bij de overige 10% is sprake van een afwijking (mutatie) van het RAI1-gen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Smith-Magenis is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij ongeveer tien kinderen vastgesteld. De aandoening komt net zo vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Welke symptomen geeft het?

Het Smith-Magenis syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • verstandelijke beperking
  • skeletafwijkingen
  • abnormaal gezicht
  • slaapstoornissen
  • psychische symptomen, zoals:
    • zelfbeschadigend gedrag (automutilatie)
  • vertraagde ontwikkeling, zoals:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Bevestiging van de diagnose gebeurt via genetisch onderzoek (DNA-onderzoek).

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Smith-Magenis syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Artsen spreken dan van ‘symptomatische behandeling‘.

Engelse vertaling

Smith-Magenis syndrome

Duitse vertaling

Smith-Magenis-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 17p11.2

Plaats een reactie