Syndroom van Smith-Kingsmore

Bijgewerkt op 21 oktober 2023

Wat is het syndroom van Smith-Kingsmore?

Het syndroom van Smith-Kingsmore is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder verstandelijke beperking en vertraagde ontwikkeling. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Smith-Kingsmore syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het mTOR-gen genoemd. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts één van beide kopien van het mTOR-gen de afwijking (mutatie) hoeft te hebben om de ziekte te krijgen. Meestal wordt het afwijkende gen niet geerfd. De mutatie ontstaat vanzelf in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een de novo-mutatie of spontane mutatie.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Smith-Kingsmore syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan praten
    • … etc.
  • toevallen / epileptische aanvallen
  • verminderde spierspanning
  • afwijkende pigmentatie van de huid
  • afwijkende gedrag:
    • autistisch gedrag
    • druk gedrag
  • kenmerkend uiterlijk:
    • ogen staan wijd uitelkaar
    • vooruitstekend voorhoofd

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek (hersenscan). De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de afwijking (mutatie) in het MTOR-gen aan te tonen.

Hersenscan

Op een hersenscan val meestal het grote volume van de hersenen op. Dit wordt megalencefalie genoemd. Soms is dit beperkt tot één kant van de hersenen. Ook hebben de hersenen vaak meer windingen (gyri) dan normaal. Dit wordt polygyrie genoemd. Verder kunnen de met hersenvocht gevulde hersenkamers vergroot zijn. Dit wordt ventriculomegalie genoemd.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Smith-Kingsmore kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. Dat betekent bijvoorbeeld dat kinderen bij wie spraakproblemen op de voorgrond staan logopedie krijgen. Bij een vertraagde motorische ontwikkeling kan fysiotherapie een rol spelen.

Engelse vertaling

Smith-Kingsmore syndrome, MINDS syndrome


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Smith-Kingsmore syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven