Wat is het syndroom van Skraban-Deardorff?

Het syndroom van Skraban-Deardorff is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Hierdoor ontstaan verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken, zoals verstandelijke beperking, moeite met lopen, kenmerkend gezicht en epileptische aanvallen.

De aandoening is genoemd naar Cara Skraban en Matthew Deardorff. Zij beschreven deze aandoening als eerste in 2017.

Wat is de oorzaak?

Het Skraban-Deardorff wordt veroorzaakt door een afwijking van het zogenaamde WDR26-gen.

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *