Syndroom van Silver-Russell

Wat is het syndroom van Silver-Russell?

Het syndroom van Silver-Russell is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verminderde groei, een kenmerkend gezicht en asymmetrie van het lichaam.

Hoe vaak komt het voor?

Het Silver-Russell syndroom is een zeldzame aandoening. Gemiddeld worden in Nederland naar schatting elk jaar drie kinderen geboren met deze aandoening.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Silver-Russell syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • onvoldoende groeien voor de geboorte (vertraagde intra-uteriene groei)
  • onvoldoende aankomen in gewicht na de geboorte
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
    • bol voorhoofd
    • spitse kin
    • brede mond
    • dunne lippen
    • blauw doorschemerend oogwit
  • asymmetrie van het lichaam
  • vertraagde botrijping
  • vertraagde sluiting van de fontanellen

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Silver-Russell wordt veroorzaakt door een foutje van chromosoom 7. Meestal ontstaat deze chromosoomafwijking spontaan en wordt dus niet geërfd van de ouders.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er is geen test waarmee de diagnose onomstotelijk kan worden vastgesteld. De diagnose wordt daarom meestal gesteld op grond van de combinatie van symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen, en door andere oorzaken van de symptomen uit te sluiten. Onderzoek van de chromosomen kan helpen de diagnose te bevestigen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Silver-Russell syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld de groeiachterstand worden behandeld met groeihormoon.

Synoniemen

Silver-Russell syndroom, syndroom van Russell-Silver, Russell-Silver syndroom

Engelse vertaling

Silver-Russell syndrome

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere ouders van kinderen met het Silver-Russell syndroom. Kijk eens op de webpagina over slokdarmkrampen hoe een online discussie zich kan ontwikkelen. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

2 gedachten over “Syndroom van Silver-Russell”

  1. Hallo,
    Ik heet Wanessa Tokarska, zes maanden geleden werd mijn zoon Alan geboren. Tot vele onderzoeken tijdens en na de zwangerschap kwam ik erachter dat mijn kind het Silver Russell-syndroom heeft.
    Alan is nu 6 maanden en kan zijn hoofdje niet eens optillen, er is revalidatie voor hem nodig. We zijn begonnen met maar toen hij zoor de eerste keer fysiotherapie kreeg, moest ik al gouw 100 euro betalen. Mijn Verzekering dekt het niet nog niet. Pas in januari kan ik de premie polis verhogen. Ik kan het niet betalen, en mijn vraag is of er ergens een Stichting bestaat die mij kan helpen om geld te verzamelen.

    Beantwoorden

Plaats een reactie