Syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss

Wat is het syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss?

Het syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom die kan leiden tot afwijkingen aan het hart, het skelet en de urinewegen. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is genoemd naar Dr A Sifrim en Dr M-P Hitz en Dr K Weiss. Zij beschreven de aandoening in 2016.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met Sifrim-Hitz-Weiss syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

Wat is de oorzaak?

Het Sifrim-Hitz-Weiss syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het CHD4-gen genoemd. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts één van beide chromosomen 12 een afwijkende versie van het CHD4-gen hoeft te bevatten om de ziekte te krijgen.

Engelse vertaling

Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie