Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is het syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss?
Het syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom die kan leiden tot afwijkingen aan het hart, het skelet en de urinewegen. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is genoemd naar Dr A Sifrim en Dr M-P Hitz en Dr K Weiss. Zij beschreven de aandoening in 2016.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met Sifrim-Hitz-Weiss syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- verstandelijke beperking
- klein voor de leeftijd
- relatief groot hoofd
- gehoorverlies
- kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
- abnormale vorm van het gezicht
- epicanthusplooien
- afhangende oogleden (ptose)
- afwijkende oren
- aangeboren hartafwijking, zoals:
- tetralogie van Fallot
- aangeboren vernauwing van de grote lichaamsslagader (coarctatio aortae)
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- …. etc.
- niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
- navelstrengbreuk (omfalocele)
Wat is de oorzaak?
Het Sifrim-Hitz-Weiss syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het CHD4-gen genoemd. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts één van beide chromosomen 12 een afwijkende versie van het CHD4-gen hoeft te bevatten om de ziekte te krijgen.
Engelse vertaling
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
Verder lezen / Referenties
- A Sifrim, M-P Hitz ea, ‘Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing‘, gepubliceerd in Nature Genetics van 2016; 48: pagina’s 1060-1065.
- K Weiss, PA Terhal, L Cohen ea, ‘De novo mutations in CHD4, an ATP-dependent chromatin remodeler gene, cause an intellectual disability syndrome with distinctive dysmorphisms‘, gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics van 2016; 99: pagina’s 934-941.