Bijgewerkt op 16 november 2021
Wat is het syndroom van Shwachman-Diamond?
Het syndroom van Shwachman-Diamond is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de alvleesklier niet goed werkt. Verder komen afwijkingen aan het skelet, beenmergfalen, en gevoeligheid voor infecties voor. Dit laatste wordt veroorzaakt door een tekort aan witte bloedcellen, met name neutrofiele granulocyten (neutropenie). Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1964 door de Amerikaanse artsen Dr Harry Schwachman (1910-1986) en Dr Louis Klein Diamond (1902-1999).
Wat is de oorzaak?
Het Schwachman-Diamond syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje in een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het SBDS-gen genoemd. De afwijking (mutatie) in dit SBDS-gen erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SBDS-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- klein voor de leeftijd
- vatbaar voor infecties (verminderde weerstand tegen infecties)
- slecht werkende alvleesklier
- afwijkingen in het beenmerg met als gevolg:
- afwijkingen aan het skelet
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan meestal al worden gesteld op grond van de symptomen, de resultaten van laboratoriumonderzoek en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking in het SBDS-gen vastgesteld.
Laboratoriumonderzoek
Bij bloedonderzoek kunnen de volgende afwijkingen worden gevonden:
- verlaagd aantal neutrofiele granulocyten (neutropenie)
- verlaagd aantal bloedplaatjes (trombopenie)
- verlaagd hemoglobine gehalte
- verhoogd foetaal hemoglobine
- verlaagd isoamylase gehalte
- verlaagd trypsinogeen gehalte
In de ontlasting is het elastase gehalte vaak verlaagd.
Beenmergonderzoek
In het beenmerg is het aantal bloedvoorlopercellen verlaagd. Dit wordt hypocellulair beenmerg genoemd.
Beeldvormend onderzoek
Op een MRI-scan van de buik zijn vaak afwijkingen aan de alvleesklier (pancreas) zichtbaar. Op röntgenfoto’s zijn vaak afwijkingen aan het skelet zichtbaar.
DNA-onderzoek
Bij 95% van de mensen met het Shwachman-Diamond syndroom wordt een afwijking (mutatie) van het SBDS-gen gevonden.
Wat is het beloop?
De gemiddelde levensverwachting voor mensen met dit syndroom is 35 jaar. Mensen met deze aandoening hebben een verhoogde kans op het krijgenvan myelodysplasie, beenmergaplasie en leukemie.
Engelse vertaling
Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman–Bodian–Diamond syndrome
Verder lezen / Referenties
- H Shwachman, LK Diamond, FA Oski & KT Khaw, ‘The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction’, gepubliceerd in de Journal of Pediatrics van 1964; 65 (5): pagina’s 645–663.