Bijgewerkt op 5 december 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Shprintzen-Goldberg?
Het syndroom van Shprintzen-Goldberg is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de schedel en verstandelijke beperking.
Hoe vaak komt het voor?
Het Shprintzen-Goldberg syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. In de medische literatuur zijn wereldwijd slechts enkele tientallen gevallen beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Shprintzen-Goldberg wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat meestal om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het SKI-gen genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de groei en vermenigvuldiging van cellen in ons lichaam. Door de mutatie in het SKI-gen wordt onvoldoende van dit eiwit aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening voorkomen.
Bij sommige mensen met het Shprintzen-Goldberg syndroom wordt geen afwijking in het DNA gevonden. Bij hen is het onduidelijk waardoor de aandoening wordt veroorzaakt.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- kenmerkende afwijkingen in het gezicht
- craniosynostose:
- langwerpig hoofd
- ogen staan wijd uitelkaar
- hoog gehemelte
- hoog voorhoofd
- teruggetrokken kin
- laagstaande oren
- afwijkingen aan het skelet
- verstandelijke beperking
- vertraagde ontwikkelding:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- …. etc.
- aangeboren hartafwijkingen
Engelse vertaling
Shprintzen-Goldberg syndrome, Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome, marfanoid-craniosynostosis syndrome
ICD10-code
Q87.8
ICD11-code
LD28.0Y
OMIM-nummer
182212