Syndroom van Sensenbrenner

Wat is het syndroom van Sensenbrenner?

Het syndroom van Sensenbrenner is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder korte bovenarmen en korte bovenbenen. De medische naam voor deze aandoening is cranio-ectodermale dysplasie.

Cranio-ectodermale dysplasie (CED) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door congenitale skeletale en ectodermale afwijkingen geassocieerd met dysmorfe kenmerken en door nefronoftise, leverfibrose en oogaandoeningen (voornamelijk retinitis pigmentosa).

Hoe vaak komt het voor?

Het Sensenbrenner syndroom is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat de aandoening bij minder dan 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Het Sensenbrenner-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Een dergelijk foutje wordt ‘mutatie’ genoemd. Er zijn verschillende plekken in het DNA waar zo’n foutje kan optreden. Het gaat om de volgende stukjes DNA:

  • IFT122-gen op chromosoom 3
  • IFT43-gen op chromosoom 14
  • WDR19-gen op chromosoom 4
  • WDR35-gen op chromosoom 2

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • afwijkingen aan het skelet
  • langwerpig hoofd
  • ingedeukte borstkas (pectus excavatum)
  • korte bovenarmen
  • korte bovenbenen
  • overstrekbare gewrichten (hyperlaxiteit van de gewrichten)
  • vingers zijn aan elkaar vastgegroeid (syndatylie)
  • clinodactylie
  • afwijkingen aan het gebit
  • dicht bij elkaar staande ogen (hypotelorisme)
  • naar buiten gedraaide onderlip

Ook kunnen bepaalde complicaties optreden, waaronder nierfalen (slecht werkende nieren), leverfibrose (verbindweefseling van de lever), longontsteking en retinitis pigmentosa. Ook kan de aandoening leiden tot bepaalde ziekten van het hart.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en kenmerken die optreden, aangevuld met onderzoek van de nieren, de lever, het hart en de ogen.

Engelse vertaling

Sensenbrenner syndrome, cranioectodermal dysplasia

ICD 10-code

Q87.5

OMIM-nummers

218330, 613610, 614099, 614378

Plaats een reactie