Bijgewerkt op 14 maart 2024
Wat is het syndroom van Senior-Løken?
Het syndroom van Senior-Løken is een zeldzame aangeboren aandoening van de nieren en de ogen.
Het syndroom is genoemd naar de artsen Dr B Senior en de Noorse neuropathologe Dr Aagot Christie Løken (1911-2007). Zij beschreven in 1961, onafhankelijk van elkaar, als eersten deze aandoening in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Senior-Loken wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening. De stukjes DNA worden ‘genen’ genoemd. Elk gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit in ons lichaam. De eiwitten die betrokken zijn bij het ontstaan van het Senior-Loken syndroom spelen een rol bij de aanmaak van minuscule draadvormige structuren die cilia worden genoemd. Dergelijke cilia bevinden zich op verschillende plaatsen in ons lichaam, onder andere in de nieren en in het netvlies van het oog. Door de afwijkingen in het DNA worden de cilia niet goed aangelegd. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom voorkomen.
De genen die betrokken zijn bij het ontstaan van het syndroom van Senior-Loken liggen op verschillende chromosomen. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE |
|---|---|---|
| SLS type 1 | NPHP1-gen | chromosoom 2 |
| SLS type 3 | onbekend | chromosoom 3 |
| SLS type 4 | NPHP4-gen | chromosoom 1 |
| SLS type 5 | IQCB1-gen | chromosoom 3 |
| SLS type 6 | CEP290-gen | chromosoom 12 |
| SLS type 7 | SDCCAG8-gen | chromosoom 1 |
| SLS type 8 | WDR19-gen | chromosoom 4 |
| SLS type 9 | TRAF3IP1-gen | chromosoom 2 |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen in de nieren
- nefronoftise
- veel plassen / veel dorst
- moeheid
- nierfalen
- bloedarmoede
- nefronoftise
- afwijkingen van de ogen
- afwijkingen van het netvlies
- achteruitgang van het gezichtsvermogen
- amaurose van Leber:
- verziendheid
- lichtschuwheid
- nachtblindheid
- nystagmus (snelle, trekkende bewegingen met de ogen)
- retinitis pigmentosa
- afwijkingen van het netvlies
- heel soms leverfibrose (bindweefselvorming in de lever)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, en de resultaten van laboratoriumonderzoek, beeldvormend onderzoek en oogonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.
Laboratoriumonderzoek
In het bloed worden vaak afwijkingen gevonden die passen bij een slechte werking van de nieren. Het creatinine gehalte en het ureum gehalte zijn dan verhoogd. Ook kunnen afwijkingen in de urine worden gevonden.
Beeldvormend onderzoek
Bij echoscopie zijn vaak cysten in de nieren zichtbaar. Sommige mensen met Senior-Loken syndroom hebben ook afwijkingen in de lever.
Oogonderzoek
Met behulp van oogonderzoek, waaronder funduscopie en elektroretinografie, kunnen de afwijkingen van het netvlies worden vastgesteld.
DNA-onderzoek
Hierbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond. De meest voorkomende mutatie betreft die van het NPHP1-gen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Senior-Loken syndroom kan worden genezen. Behandeling bestaat daarom uit het aanpakken van de problemen en klachten die zich voordoen.
Vanwege de afwijkingen aan de nieren worden kinderen met Senior-Loken syndroom behandeld door een kindernefroloog. Kindernefrologen zijn meestal werkzaam in een academisch ziekenhuis. Daarom vindt de behandeling meestal plaats in een academisch ziekenhuis. De nierafwijkingen kunnen er uiteindelijk toe leiden dat behandeling met nierdialyse (hemodialyse) of een niertransplantatie nodig is.
De oogafwijkingen worden behandeld door een oogarts.
Engelse vertaling
Senior-Loken syndrome, renal dysplasia-retinal aplasia syndrome
ICD10-code
Q61.5
ICD11-code
9B70
OMIM-nummer
266900, 606995, 606996, 609254, 610189, 613615, 614845, 616307, 616629
Verder lezen / Referenties
- B Senior, AI Friedmann, JL Brando, ‘Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy’, gepubliceerd in American Journal of Ophthalmology van 1961; 52: pagina’s 625–633.
- AC Loken, O Hanssen, S Halvorsen, NJ Jolster, ‘Hereditary renal dysplasia and blindness, gepubliceerd in Acta Paediatrica van 1961; 50(2): pagina’s 177–184.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Senior-Loken syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.