Syndroom van Senior-Løken

Bijgewerkt op 14 maart 2024

Wat is het syndroom van Senior-Løken?

Het syndroom van Senior-Løken is een zeldzame aangeboren aandoening van de nieren en de ogen.

Het syndroom is genoemd naar de artsen Dr B Senior en de Noorse neuropathologe Dr Aagot Christie Løken (1911-2007). Zij beschreven in 1961, onafhankelijk van elkaar, als eersten deze aandoening in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Senior-Loken wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening. De stukjes DNA worden ‘genen’ genoemd. Elk gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit in ons lichaam. De eiwitten die betrokken zijn bij het ontstaan van het Senior-Loken syndroom spelen een rol bij de aanmaak van minuscule draadvormige structuren die cilia worden genoemd. Dergelijke cilia bevinden zich op verschillende plaatsen in ons lichaam, onder andere in de nieren en in het netvlies van het oog. Door de afwijkingen in het DNA worden de cilia niet goed aangelegd. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom voorkomen.

De genen die betrokken zijn bij het ontstaan van het syndroom van Senior-Loken liggen op verschillende chromosomen. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIE
SLS type 1NPHP1-genchromosoom 2
SLS type 3onbekendchromosoom 3
SLS type 4NPHP4-genchromosoom 1
SLS type 5IQCB1-genchromosoom 3
SLS type 6CEP290-genchromosoom 12
SLS type 7SDCCAG8-genchromosoom 1
SLS type 8WDR19-genchromosoom 4
SLS type 9TRAF3IP1-genchromosoom 2
verschillende typen van het Senior-Loken syndroom (SLS)

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, en de resultaten van laboratoriumonderzoek, beeldvormend onderzoek en oogonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Laboratoriumonderzoek

In het bloed worden vaak afwijkingen gevonden die passen bij een slechte werking van de nieren. Het creatinine gehalte en het ureum gehalte zijn dan verhoogd. Ook kunnen afwijkingen in de urine worden gevonden.

Beeldvormend onderzoek

Bij echoscopie zijn vaak cysten in de nieren zichtbaar. Sommige mensen met Senior-Loken syndroom hebben ook afwijkingen in de lever.

Oogonderzoek

Met behulp van oogonderzoek, waaronder funduscopie en elektroretinografie, kunnen de afwijkingen van het netvlies worden vastgesteld.

DNA-onderzoek

Hierbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond. De meest voorkomende mutatie betreft die van het NPHP1-gen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Senior-Loken syndroom kan worden genezen. Behandeling bestaat daarom uit het aanpakken van de problemen en klachten die zich voordoen.

Vanwege de afwijkingen aan de nieren worden kinderen met Senior-Loken syndroom behandeld door een kindernefroloog. Kindernefrologen zijn meestal werkzaam in een academisch ziekenhuis. Daarom vindt de behandeling meestal plaats in een academisch ziekenhuis. De nierafwijkingen kunnen er uiteindelijk toe leiden dat behandeling met nierdialyse (hemodialyse) of een niertransplantatie nodig is.

De oogafwijkingen worden behandeld door een oogarts.

Engelse vertaling

Senior-Loken syndrome, renal dysplasia-retinal aplasia syndrome

ICD10-code

Q61.5

ICD11-code

9B70

OMIM-nummer

266900, 606995, 606996, 609254, 610189, 613615, 614845, 616307, 616629

Verder lezen / Referenties

  • B Senior, AI Friedmann, JL Brando, ‘Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy’, gepubliceerd in American Journal of Ophthalmology van 1961; 52: pagina’s 625–633.
  • AC Loken, O Hanssen, S Halvorsen, NJ Jolster, ‘Hereditary renal dysplasia and blindness, gepubliceerd in Acta Paediatrica van 1961; 50(2): pagina’s 177–184.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Senior-Loken syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven