Syndroom van Schwartz-Jampel

Wat is het syndroom van Schwartz-Jampel?

Het syndroom van Schwartz-Jampel is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de spieren en het skelet. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse artsen Dr Oscar Schwartz en Dr Rober Steven Jampel. Zij beschreven in 1962 als eersten dit syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Schwartz-Jampel is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland hooguit één keer per jaar wordt gesteld.

Wat is de oorzaak?

Het Schwartz-Jampel syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het HSPG2-gen genoemd. Het HSPG2-gen lever de blauwdruk voor een eiwit dat perlecan wordt genoemd. Perlecan speelt een belangrijke rol bij de opbouw van kraakbeen en bij het regelen van de mate van samentrekking van spiervezels. Kinderen met het syndroom van Schwartz-Jampel maken onvoldoende perlecan aan. Dit leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Hoe wordt het overgeërfd?

De overerving van het syndroom van Schwartz-Jampel is autosomaal recessief. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom ligt, in dit geval chromosoom 1, en dat van beide ouders een afwijkende vorm van het gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan beiden ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze hebben een afwijkend HSPG2-gen op het ene chromosoom 1 en een normaal HSPG2-gen op het andere chromosoom 1. Omdat ze ook een normale versie van het HSPG2-gen hebben zullen ze voldoende perlecan aanmaken en over het algemeen zelf geen klachten of ziekteverschijnselen hebben. De kans dat beide ouders een afwijkende versie van het HSPG2-gen overdragen op een kind is 25%. Een kwart van kinderen van ouders die drager zijn zal daarom de ziekte krijgen. Bij 50% zal één afwijkend gen worden overgedragen. Deze kinderen zijn dan ook drager van de ziekte. Bij de overige 25% zullen twee normale genen worden overgedragen.

Welke symptomen geeft het?

Het Schwartz-Jampel syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

  • verhoogde spierspanning
  • emotieloos gezicht
  • kleine mond
  • klein voor de leeftijd
  • gebogen benen
  • kleine oogspleet
  • kippenborst (pectus carinatum)
  • kyfoscoliose
  • spierzwakte
  • blefarospasme
  • teruggetrokken onderkaak (micrognathie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, de resultaten van elektromyografie en beeldvormend onderzoek. Met EMG kan de verhoogde spierspanning worden aangetoond. Met beeldvormend onderzoek kunnen de afwijkingen aan het skelet worden gezien. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan de afwijking van het HSPG2-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Schwartz-Jampel syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling‘ genoemd.

Engelse vertaling

Schwartz-Jampel syndrome

Plaats een reactie