Syndroom van Schuurs-Hoeijmakers

Bijgewerkt op 6 mei 2024

Wat is het syndroom van Schuurs-Hoeijmakers?

Het syndroom van Schuurs-Hoeijmakers is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, aangeboren afwijkingen, en kenmerkende gelaatstrekken.

Wat is de oorzaak?

Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het PACS1-gen genoemd.

De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat op slechts één van beide kopieën van chromosoom een afwijkend PACS1-gen hoeft te zitten om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot recessieve overerving waarbij op beide kopieën een afwijkend gen moet zitten om de ziekte te krijgen.

Engelse vertaling

Schuurs-Hoeijmakers syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven