Bijgewerkt op 9 december 2023
Wat is het syndroom van Scheie?
Het syndroom van Scheie is een zeldzame stofwisselingsziekte die leidt tot een vertraagde ontwikkeling en afwijkingen aan het skelet. Het behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De medische term voor het Scheie syndroom is mucopolysaccharidose type 1-S. Het is de mildste vorm van drie syndromen die alledrie dezelfde genetische afwijking hebben, namelijk het syndroom van Hurler, het syndroom van Scheie en het syndroom van Hurler-Scheie. Deze drie syndromen tesamen worden mucopolysaccharidose type I (MPS I) genoemd.