Bijgewerkt op 12 februari 2022 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Schaaf-Yang?
Het syndroom van Schaaf-Yang is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door aan foutje in het DNA. Het syndroom lijkt erg op het syndroom van Prader-Willi. Het wordt ook syndroom van Prader-Willi door een puntmutatie genoemd.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Schaaf-Yang syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- verlaagde spierspanning
- vertraagde ontwikkeling, zoals:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- …. etc.
- moeite met de voeding
- vastzittende gewrichten (gewrichtscontracturen)
Wat is de oorzaak?
Het Schaaf-Yang syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het MAGEL2-gen genoemd.
ICD10-code
Q87.1
OMIM-nummer
615547
Engelse vertaling
Schaaf-Yang syndrome, MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome, MAGEL2-related PWLS
Synoniemen
syndroom van Prader-Willi door een puntmutatie, PWS als gevolg van een puntmutatie