Syndroom van Schaaf-Yang

Wat is het syndroom van Schaaf-Yang?

Het syndroom van Schaaf-Yang is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door aan foutje in het DNA. Het syndroom lijkt erg op het syndroom van Prader-Willi. Het wordt ook syndroom van Prader-Willi door een puntmutatie genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Schaaf-Yang syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verlaagde spierspanning
  • vertraagde ontwikkeling, zoals:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • …. etc.
  • moeite met de voeding
  • vastzittende gewrichten (gewrichtscontracturen)

Wat is de oorzaak?

Het Schaaf-Yang syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het MAGEL2-gen genoemd.

ICD10-code

Q87.1

OMIM-nummer

615547

Engelse vertaling

Schaaf-Yang syndrome, MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome, MAGEL2-related PWLS

Synoniemen

syndroom van Prader-Willi door een puntmutatie, PWS als gevolg van een puntmutatie

Plaats een reactie