Syndroom van Rubinstein-Taybi

Bijgewerkt op 21 oktober 2023

Wat is het syndroom van Rubinstein-Taybi?

Het syndroom van Rubinstein-Taybi is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een kort postuur, kenmerkend gezicht, verstandelijke beperking en afwijkingen aan de duimen en de tenen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het Rubinstein-Taybi syndroom is zeer zeldzaam. Wij schatten dat er jaarlijks in Nederland gemiddeld één kind met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het kan gaan om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het CREBBP-gen genoemd. Ook een ander stukje DNA op chromosoom 16 kan zijn aangetast. Dit stukje DNA wordt het EP300-gen genoemd. Het komt minder vaak voor dan een afwijking (mutatie) van het CREBBP-gen. Ten slotte kan het gaan om verlies van een klein stukje DNA (microdeletie) op chromosoom 16. Bij sommige mensen met dit syndroom wordt niet duidelijk wat de onderliggende afwijking in het DNA is.

De aandoening wordt op autosomaal dominante wijze overgeerfd. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen. In de meeste gevallen ontstaat de afwijking in het DNA echter spontaan. Dat betekent dat vlak voor de bevruchting van de eicel vanzelf een foutje in het DNA ontstaat, in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Rubinstein-Taybi kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • kort postuur (klein voor de leeftijd)
  • verstandelijke beperking / moeite met leren
  • kenmerkend gezicht
  • brede duimen
  • brede grote tenen

Verder hebben mensen met deze aandoening een verhoogde kans op het krijgen van bepaalde tumoren. Het gaat dan vooral om leukemie en lymfomen.

Engelse vertaling

Rubinstein-Taybi syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven