Bijgewerkt op 5 december 2023
Wat is het syndroom van Rothmund-Thomson?
Het syndroom van Rothmund-Thomson is een zeldzame aangeboren aandoening van de huid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Dit syndroom is genoemd naar de Duitse oogarts Dr August von Rothmund (1830–1906) en Dr Matthew Sydney Thomson (1894–1969). Zij beschreven deze aandoening in de medische literatuur in respectievelijk 1868 en 1936.
Hoe vaak komt het voor?
Het Rothmund-Thomson syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Rothmund-Thomson wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Bij de meeste mensen gaat het om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het RECQL4-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Het syndroom van Rothmun-Thomson erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend RECQL4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 8 een normale versie van het RECQL4-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- rode huiduitslag in het gezicht
- verspreidt zich later naar ledematen en billen
- marmerachtige verkleuring van de huid
- bloedvaatjes zichtbaar in de huid (teleangiectasien)
- klein voor de leeftijd
- weinig hoofdhaar
- dunne wimpers
- dunne wenkbrauwen
- staar
- afwijkingen aan het skelet
- afwijkingen aan het gebit
- voortijdige veroudering
- verhoogd risico op het krijgen van bepaalde vormen van kanker:
- huidkanker
- osteosarcoom
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende mutatie (afwijking) in het RECQL4-gen gevonden. Dit geldt voor ongeveer tweederde van de mensen met dit syndroom. Bij de overigen wordt geen DNA-afwijking gevonden en wordt de diagnose gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Rothmun-Thomsen syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van storende symptomen. Artsen spreken over symptomatische behandeling. Zo kunnen de huidafwijkingen door een dermatoloog (huidarts) worden behandeld, bijvoorbeeld met lasertherapie.
Synoniemen
Rothmund-Thomson syndroom
Engelse vertaling
Rothmund-Thomson syndrome
ICD10-code
Q82.8
ICD11-code
LD2B
OMIM-nummer
268400
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Rothmund-Thomson syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.