Syndroom van Rothmund-Thomson

Bijgewerkt op 5 december 2023

Wat is het syndroom van Rothmund-Thomson?

Het syndroom van Rothmund-Thomson is een zeldzame aangeboren aandoening van de huid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Dit syndroom is genoemd naar de Duitse oogarts Dr August von Rothmund (1830–1906) en Dr Matthew Sydney Thomson (1894–1969). Zij beschreven deze aandoening in de medische literatuur in respectievelijk 1868 en 1936.

Dr August von Rothmund (1830-1906), naamgever van het Rothmund-Thomson syndroom.
Dr August von Rothmund (1830-1906)

Hoe vaak komt het voor?

Het Rothmund-Thomson syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Rothmund-Thomson wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Bij de meeste mensen gaat het om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het RECQL4-gen genoemd.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Rothmun-Thomson erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend RECQL4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 8 een normale versie van het RECQL4-gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • rode huiduitslag in het gezicht
    • verspreidt zich later naar ledematen en billen
  • marmerachtige verkleuring van de huid
  • bloedvaatjes zichtbaar in de huid (teleangiectasien)
  • klein voor de leeftijd
  • weinig hoofdhaar
  • dunne wimpers
  • dunne wenkbrauwen
  • staar
  • afwijkingen aan het skelet
  • afwijkingen aan het gebit
  • voortijdige veroudering
  • verhoogd risico op het krijgen van bepaalde vormen van kanker:
    • huidkanker
    • osteosarcoom

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende mutatie (afwijking) in het RECQL4-gen gevonden. Dit geldt voor ongeveer tweederde van de mensen met dit syndroom. Bij de overigen wordt geen DNA-afwijking gevonden en wordt de diagnose gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Rothmun-Thomsen syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van storende symptomen. Artsen spreken over symptomatische behandeling. Zo kunnen de huidafwijkingen door een dermatoloog (huidarts) worden behandeld, bijvoorbeeld met lasertherapie.

Synoniemen

Rothmund-Thomson syndroom

Engelse vertaling

Rothmund-Thomson syndrome

ICD10-code

Q82.8

ICD11-code

LD2B

OMIM-nummer

268400


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Rothmund-Thomson syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven