Bijgewerkt op 16 januari 2020
Wat is het syndroom van Roifman?
Het syndroom van Roifman is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hierdoor ontstaan afwijkingen aan het skelet, het netvlies en het immuunsysteem (afweersysteem). Het syndroom is genoemd naar de canades arts Dr Chaim Roifman. Hij beschreef in 1997 de aandoening als eerste. Het syndroom moet niet verward worden met het syndroom van Roifman-Chitayat en het syndroom van Roifman-Melamed (spondyloenchondrodysplasie).
Wat is de oorzaak?
Het Roifman syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het RNU4ATAC-gen wordt genoemd. Dit gen is gelegen op chromosoom 2.
Engelse vertaling
Roifman syndrome
Duitse vertaling
Roifman-Syndrom, spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome