Bijgewerkt op 23 september 2024
Wat is het syndroom van Roifman?
Het syndroom van Roifman is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet, het netvlies en het immuunsysteem (afweersysteem). Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Dit syndroom is genoemd naar de canades arts Dr Chaim Roifman. Hij beschreef in 1997 de aandoening als eerste. Het syndroom moet niet verward worden met het syndroom van Roifman-Chitayat en het syndroom van Roifman-Melamed (spondyloenchondrodysplasie).
Wat is de oorzaak?
Het Roifman syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het RNU4ATAC-gen genoemd.
Engelse vertaling
Roifman syndrome
Duitse vertaling
Roifman-Syndrom, spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome