Bijgewerkt op 5 december 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Roifman-Chitayat?
Het syndroom van Roifman-Chitayat is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een vertraagde ontwikkeling, epileptische aanvallen, kenmerkende afwijkingen van het skelet en het gezicht, en stoornis van het afweersysteem. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Roifman-Chitayat wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje zit op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het PIK3CD-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het KNSTRN-gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde ontwikkeling van het kind
- verminderde weerstand
- typische kenmerken in het gezicht
- epileptische aanvallen
- afwijkingen aan het skelet
- atrofie van de oogzenuw (nervus opticus atrofie)
Engelse vertaling
Roifman-Chitayat syndrome, combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies
ICD10-code
Q87.8
OMIM-nummer
613328
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Roifman-Chitayat syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.