Syndroom van Robinow

Bijgewerkt op 15 december 2021 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Robinow?

Het syndroom van Robinow is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot achterblijvende groei, relatief korte armen en benen, een afwijkend gezicht en andere ziekteverschijnselen. De aandoening is genoemd naar de geneticus Dr Meinhard Robinow (1909-1997). Hij beschreef de aandoening in 1969 als eerste.

Wat is de oorzaak?

Het Robinow syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA op verschillende chromosomen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. De volgende afwijkingen (mutaties) kunnen leiden tot het syndroom van Robinow.

  • mutatie van het DVL1-gen op chromosoom 1
  • mutatie van het DVL3-gen op chromosoom 3
  • mutatie van het ROR2-gen op chromosoom 9
  • mutatie van het WNT5A-gen op chromosoom 3

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Robinow kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • achterblijvende groei
  • bol voorhoofd
  • ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
  • kleine penis
  • korte armen
  • korte benen
  • kleine handen
  • korte vingers
  • kleine voeten
  • vaak urineweginfecties

Engelse vertaling

Robinow syndrome, Robinow-Silverman-Smith syndrome

Plaats een reactie