Bijgewerkt op 15 november 2022
Wat is het syndroom van Robinow?
Het syndroom van Robinow is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot achterblijvende groei, relatief korte armen en benen, een afwijkend gezicht en andere ziekteverschijnselen. De aandoening is genoemd naar de amerikaanse geneticus Dr Meinhard Robinow (1909-1997). Hij beschreef de aandoening in 1969 als eerste.
Wat is de oorzaak?
Het Robinow syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA op verschillende chromosomen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. De volgende afwijkingen (mutaties) kunnen leiden tot het syndroom van Robinow.
- mutatie van het DVL1-gen op chromosoom 1
- mutatie van het DVL3-gen op chromosoom 3
- mutatie van het ROR2-gen op chromosoom 9
- mutatie van het WNT5A-gen op chromosoom 3
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Robinow kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- achterblijvende groei
- groot hoofd
- bol voorhoofd
- ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
- kleine penis
- korte armen
- korte benen
- kleine handen
- korte vingers
- kleine voeten
- brede mond
- vaak urineweginfecties
- afwijkingen aan het gebit:
- tanden en kiezen staan schots en scheef
- laat wisselen van tanden en kiezen
- aangeboren hartafwijking:
Engelse vertaling
Robinow syndrome, Robinow-Silverman-Smith syndrome