Syndroom van Robinow-Unger

Bijgewerkt op 3 mei 2022

Wat is het syndroom van Robinow-Unger?

Het syndroom van Robinow-Unger is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. Wetenschappelijke namen die voor deze aandoening worden gebruikt zijn osteopathia striata-craniale sclerose-syndroom, gegeneraliseerde hyperostose met strepen, osteopathia striata met craniale sclerose, en OS-CS.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Robinow-Unger is een zeer zeldzame aandoening. In de medische literatuur zijn minder dan 100 gevallen beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het Robinow-Unger syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het FAM123B-gen of het WTX-gen genoemd. De aandoening erft X-gebonden dominant over. Dat betekent dat slechts van één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de aandoening te krijgen. De aandoening komt vooral voor bij vrouwen. Veel mannelijke nakomelingen met de betreffende afwijking (mutatie) van het FAM123B-gen overlijden vaak voor de geboorte. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom. Vrouwelijke baby’s hebben er twee. Dat betekent dat ze ook nog een normaal werkend FAM123B-gen hebben.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Robinow-Unger kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

• vertraagde ontwikkeling:
  • laat met omrollen
  • laat met gaan kruipen
  • laat met gaan zitten
  • laat met gaan staan
  • …. etc.
• afwijkingen aan het skelet, waaronder:
  • afwijkingen aan de wervelkolom, bijvoorbeeld zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose)
  • spondylolisthese
  • vooruitstekend voorhoofd
• aangeboren hartafwijkingen, waaronder:
  • ventrikelseptumdefect (VSD)
  • vernauwing van de aortaklep (aortaklepstenose)
• uitval van hersenzenuwen
• afwijkingen van de anus
• aangeboren staar (congenitaal cataract)
• opvallend lange en dunne vingers (arachnodactylie)
• clinodactylie
• ogen staan opvallend ver uit elkaar (hypertelorisme)
• opvallende uitstulping van de achterkant van de schedel
• gehoorverlies
• gespleten gehemelte

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Vervolgens kan DNA-onderzoek de diagnose bevestigen.

Beeldvormend onderzoek

Bij röntgenonderzoek worden kenmerkende afwijkingen aan het skelet gezien, waaronder sclerose van de ribben, sclerose van de schedel en streepvormige afwijkingen aan de lange pijpbeenderen. Soms is bij prenatale echoscopie (echo tijdens de zwangerschap) al een verbreding van de schedel van het ongeboren kind zichtbaar.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Robinow-Unger syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom symptomatisch. Dat betekent dat de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen zo goed mogelijk worden verholpen.

Synoniemen

osteopathia striata-craniale sclerose-syndroom, gegeneraliseerde hyperostose met strepen, osteopathia striata met craniale sclerose, OS-CS

Engelse vertaling

Robinow-Unger syndrome, osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome, hyperostosis generalisata with striations

ICD10-code

Q78.8

OMIM nummer

300373

Prognosis
Cases with severe multiple manifestations and those associated with Hirschsprung disease, Pierre Robin sequence and coronal craniostenosis have poor prognosis.