Wat is het syndroom van Roberts?

Het syndroom van Roberts is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 8.

De aandoening is genoemd naar de amerikaans arts Dr John B Roberts. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1919.

Dr John Bingham Roberts - naamgever van het syndroom van Roberts
Dr John Bingham Roberts (1852-1924): naamgever van het syndroom van Roberts – bron: Neurosurgery

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Roberts wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het ESCO2-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders een afwijkend gen doorgeven aan het kind. De ouders zelf zijn drager van de afwijking. Dat betekent dat ze het afwijkende gen bij zich dragen maar zelf de aandoening niet hebben. Ze hebben namelijk nog een tweede chromosoom 8 waarop een normale versie van het ESCO2-gen zit. Je krijgt de ziekte dus pas als je van beide ouders het afwijkende gen hebt geërfd.

De kans dat beide ouders het afwijkende gen doorgeven aan een kind is 25%. De kans dat beide ouders het normale gen doorgeven is ook 25%. De kans dat een van beide ouders het afwijkende gen doorgeeft is 50%. Kinderen die één afwijkend gen erven zijn dan ook drager van de afwijking, maar zelf niet ziek.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Kinderen met het Roberts syndroom worden geboren met afwijkingen aan het skelet. Ze hebben vaak een misvormde schedel, afwijkingen in het gezicht en afwijkingen aan armen en benen. De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • Voor de geboorte: groeivertraing
  • Ontbreken van een deel van de ledematen
  • Minder vingers of tenen dan normaal, zoals bijvoorbeeld het ontbreken van de duim
  • Samengegroeide vingers en/of tenen
  • Verstandelijke beperking
  • Pink staat richting de ringvinger gebogen (clinodactylie)
  • Gewrichtscontracturen
  • Gespleten lip en/of gespleten gehemelte
  • Teruggetrokken kin (micrgnathie)
  • Ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
  • Uitpuilende ogen (exoftalmos)
  • Troebeling van het hoornvlies
  • Afwijkingen aan de oren

Engelse vertaling

Roberts syndrome, pseudothalidomide syndrome, hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome, SC syndrome, Roberts-SC phocomelia syndrome, SC phocomelia syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome, RBS, SC pseudothalidomide syndrome, tetraphocomelia-cleft palate syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *