Syndroom van Revesz

Wat is het syndroom van Revesz?

Het syndroom van Revesz is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan het netvlies en het beenmerg. De aandoening leidt tot het overlijden van het kind op jonge leeftijd. De ziekte is zeer zeldzaam en komt wereldwijd waarschijnslijk bij slechts tientallen kinderen voor. De aandoening is genoemd naar arts Dr Revesz. Hij was degende die de aandoening als eerste beschreef in 1992.

Wat is de oorzaak?

Het Revesz syndroom wordt veroorzaakt door aan afwijking van het DNA. Het. gaat om een stukje DNA op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het TINF2-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Revesz kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • afwijkingen aan het netvlies van het oog
  • aantasting van het beenmerg (beenmergfalen), met als gevolg:
  • vertraagde groei in de baarmoeder (vergraagde intra-uteriene groei)
  • dun haar
  • marmerachtige tekening van de huid
  • onderontwikkelde kleine hersenen (hypoplastisch cerebellum), met als gevolg:
    • moeite om in evenwicht te blijven (ataxie)
  • verkalkingen in de hersenen (cerebrale calcificaties)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

tekst volgt

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Revesz syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom symptomatisch. Dat betekent dat de klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen worden behandeld, zonder de onderliggende oorzaak aan te pakken.

Engelse vertaling

Revesz syndrome

Plaats een reactie