Wat is het syndroom van Rett?

Het syndroom van Rett is een zeldzame aangeboren ziekte die tot ernstige lichamelijke en geestelijke beperking leidt. De ziekte komt vooral voor bij meisjes. Dat komt doordat jongens met deze aandoening meestal voor de geboorte overlijden.

Oorzaak syndroom van Rett

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Bij kinderen met syndroom wordt meestal een afwijking gevonden in het zogenaamde MECP2-gen. In sommige gevallen is sprake van een afwijking in het CDKL5-gen.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland 10-15 baby’s geboren met dit syndroom.

Engelse term

Rett syndrome

ICD10-code

F84.2