Bijgewerkt op 16 november 2021
Wat is het syndroom van Renpenning?
Het syndroom van Renpenning is een zeldzaam aangeboren syndroom dat wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder verstandelijke beperking, achterblijvende groei, een klein hoofd (microcefalie) en kleine zaadballen. De aandoening komt vrijwel uitsluitend bij jongens/mannen voor. De symptomen beginnen al op de jonge kinderleeftijd.
Het syndroom is genoemd naar de Canadese arts Dr Hans Jacob Renpenning (1929-2006). Hij beschreef deze aandoening in 1962 als eerste.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Renpenning wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het PQBP1-gen genoemd. Omdat het foutje (mutatie) op het X-chromosoom voorkomt komt de aandoening uitsluitend bij jongens/mannen voor. Die hebben namelijk maar één X-chromosoom. Meisjes/vrouwen hebben nog een tweede X-chromosoom met daarop een normaal PQBP1-gen. Dat compenseert voor het afwijkende PQBP1-gen op het andere X-chromosoom.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de mutatie van het PQBP1-gen worden aangetoond.
Welke symptomen en ziekteverschijnselen geeft het?
Jongens/mannen met het syndroom van Renpenning kunnen de volgende klachten en afwijkingen hebben:
- achterblijvende groei, waardoor een geringe lichaamslengte op volwassen leeftijd
- microcefalie (klein hoofd)
- kleine zaadballen
- verstandelijke beperking
- verdwijnen van eerder aangeleerde vaardigheden
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- HJ Renpenning, JW Gerrard, WA Zaleski & T Tabata, ‘Familial sex-linked mental retardation‘, gepubliceerd in Canadian Medical Association Journal van 1962; 87: pagina’s 954–956.
