Bijgewerkt op 17 december 2019 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Raine?
Het syndroom van Raine is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van het skelet. De medische naam van het Raine-syndroom is osteosclerotische botdysplasie. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1989 door Dr J Raine.
Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en prognose van het Raine-syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Raine wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een mutatie (afwijking) van het FAM20C-gen. Dat is een stukje DNA op chromosoom 7. Het FAM20C-gen levert de blauwdruk voor het eiwit FAM20C. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van het skelet. Een tekort aan FAM20C leidt tot een afwijkende mineralisatie van het skelet. Dit is zichtbaar op röntgenfoto’s als verdichting van de botten. Dit wordt osteosclerose genoemd.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat de ziekte alleen tot uiting komt als van allebei de ouders een afwijkend gen wordt geërfd.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Kinderen met het Raine-syndroom kunnen de volgende symptomen en lichamelijke kenmerken vertonen:
- afwijkingen aan het hoofd
- microcefalie (opvallend klein hoofd)
- laagstaande oren (oren staan relatief laag ingeplant op het hoofd)
- gespleten gehemelte
- gezwollen tandvlees
- kleine, onderontwikkelde neus
- uitpuilende ogen
Beloop en prognose
Het syndroom van Raine is een ernstige aandoening. Kinderen met dit syndroom overlijden vaak kort na de geboorte.
Engelse vertaling
Raine syndrome, lethal osteosclerotic bone dysplasia
Verder lezen / Referenties
- J Raine, RM Winter, A Davey, SM Tucker, ‘Unknown syndrome: microcephaly, hypoplastic nose, exophthalmos, gum hyperplasia, cleft palate, low set ears, and osteosclerosis‘, gepubliceerd in de Journal of Medical Genetics van december 1989; 26 (12): pagina’s 786–788.