Bijgewerkt op 10 februari 2024
Wat is het syndroom van Rabson-Mendenhall?
Het syndroom van Rabson–Mendenhall is een zeer zeldzame aangeboren ziekte waarbij het lichaam niet goed reageert op het hormoon insuline. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse artsen Dr S Rabson en Dr E Mendenhall. Zij beschreven de aandoening in 1956 als eersten in een medisch tijdschrift.
Wat is de oorzaak?
Het Rabson-Mendenhall syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het insuline-receptor-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van insulinereceptoren. Dat zijn minuscule structuurtjes op de celmembraan van met name spiercellen in ons lichaam. Door de afwijking in het insuline-receptor-gen worden te weinig insulinereceptoren aangemaakt. Het gevolg is dat onvoldoende insuline kan binden aan de insulinereceptoren. Hierdoor gaat het insuline gehalte in het bloed omhoog. Dit wordt hyperinsulinemie genoemd. Het kan leiden tot bepaalde afwijkingen en symptomen.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking, maar zijn zelf niet ziek. Ze hebben op de andere kopie van het betreffende chromosoom namelijk nog een gezonde versie van het gen.
De kans dat ouders die beiden ‘drager’ zijn van de afwijking een kind krijgen met de ziekte is 25% voor elke zwangerschap. De kans dat ze een kind krijgen dat zelf ook drager is bedraagt 50% voor elke zwangerschap. De kans dat een kind twee normale versies van het gen erft is 25% per zwangerschap.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan het gebit:
- vroeg doorkomen van het gebit
- afwijkingen aan de nagels:
- opvallend dikke vingernagels
- afwijkingen in het gezicht:
- grove gelaatskenmerken
- vooruitstekende onderkaak (prognathisme)
- acanthosis nigricans
- verkleuring en verdikking van de huid in huidplooien (liezen, oksels etc.)
- voortijdige puberteit
- groter worden van de penis
- afname van onderhuids vetweefsel
- afwijkend glucose gehalte in het bloed:
- verhoogd glucose gehalte (hyperglycemie) na de maaltijd
- verlaagd glucose gehalte (hypoglycemie) tijdens vasten
- insulineresistentie
- suikerziekte
- dikke buik
- overbeharing (hirsutisme)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, de resultaten van laboratoriumonderzoek, en het eventueel voorkomen van de aandoening in de familie.
Laboratoriumonderzoek
In het bloed is het glucose gehalte verhoogd na de maaltijd. Bij vasten is het glucose gehalte juist verlaagd. Het insuline gehalte in het bloed is vaak verhoogd.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Rabson-Mendenhall kan worden genezen.
De behandeling bestaat uit het regelen van het glucose gehalte in het bloed. Het doel hierbij is om het glucose gehalte in het bloed zo stabiel mogelijk te houden. Dat kan met aanpassingen van het dieet en behandeling met insuline. Ook worden goede resultaten verkregen met behandeling met het middel leptine.
Daarnaast is de behandeling afhankelijk van de symptomen die zich voordoen. Zo kunnen sommige afwijkingen bijvoorbeeld met een operatie worden behandeld.
Engelse vertaling
Rabson–Mendenhall syndrome
Verder lezen / Referenties
- S Rabson, E Mendenhall, ‘Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases’, gepubliceerd in de American Journal of Clinical Pathology van 1956; 26(3): pagina’s 283–290.
