Syndroom van Primrose

Bijgewerkt op 21 oktober 2023

Wat is het syndroom van Primrose?

Het syndroom van primrose is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder afwijkingen in het gezicht, moeite met leren, en verbening van de oren. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar de Schotse arts Dr DAA Primrose. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1982.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van het ontstaan van Primrose syndroom is een foutje in het DNA. Het zou dan gaan om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het ZBTB20-gen genoemd. De mutatie van dit gen wordt meestal niet geerfd van de ouders, maar ontstaat spontaan vlak voor de bevruchting van de eicel, namelijk in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Artsen spreken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Primrose kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verbening van de oorschelpen
  • verstandelijke beperking, met als gevolg:
  • moeite met leren
  • moeite om mee te komen op school
  • slechthorendheid tot doofheid
  • moeite om in evenwicht te blijven
  • afwijkingen in het gezicht
  • dunner worden van de spieren (spieratrofie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

tekst volgt

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Primrose kan worden genezen.

Engelse vertaling

Primrose syndrome, intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome

Verder lezen / Referenties

  • V Arora, CR Ferreira, R Dua Puri, IC Verma, ‘Primrose Syndrome‘, online publicatie in GeneReviews 2021.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven