Bijgewerkt op 15 december 2022
Wat is het syndroom van Prieto?
Het syndroom van Prieto is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, een afwijkend gezicht, afwijkingen aan het gebit en ontwrichting van de knieschijf (patellaluxatie). Het syndroom is genoemd naar de spaanse arts Dr F Prieto. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1987 in een publicatie met Dr L Badia en F Mulas. Daarom wordt het syndroom ook wel syndroom van Prieto-Badia-Mulas genoemd.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Prieto wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat gelegen is op het X-chromosoom. Door deze afwijking (mutatie) in het DNA zullen bepaalde eiwitten niet of in onvoldoende mate worden aangemaakt. Dat leidt tot de afwijkingen die bij dit syndroom voorkomen.
Omdat de afwijking op het X-chromosoom ligt zullen vrijwel alleen jongens de ziekte krijgen. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom. Meisjes hebben er twee. Zij zullen dus nog een normaal X-chromosoom hebben. Het normale X-chromosoom bevat geen afwijkingen in het DNA. De betreffende eiwitten kunnen bij meisjes dus wel gewoon worden aangemaakt.
Overerving
De afwijking in het DNA van het X-chromosoom kan worden overgeërfd op de kinderen van iemand met het syndroom van Prieto. Als dat gebeurt zullen mannelijke nakomelingen de ziekte ook krijgen. Vrouwelijke nakomelingen krijgen de ziekte niet maar zijn wel drager van het afwijkende stukje DNA. Zij kunnen dit doorgeven aan hun kinderen zodat zonen van vrouwelijke dragers de ziekte ook weer kunnen hebben.
Hoe vaak komt het voor?
Het Prieto-syndroom is zeer zeldzaam. Naar schatting wordt slechts eens per 5-10 jaar een kind met dit syndroom in Nederland geboren.
Engelse vertaling
Prieto-Badia-Mulas syndrome
Duitse vertaling
Verder lezen / Referenties
- F Prieto, L BadÃa, F Mulas, A Monfort en F Mora, ‘X-linked dysmorphic syndrome with mental retardation‘, gepubliceerd in Clinical Genetics van november 1987; 32(5): pagina’s 326–334.