Wat is het syndroom van Prader-Willi?

Het syndroom van Prader-Willi is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot verstandelijke beperking en overgewicht door een toegenomen trek in eten.

De aandoening is genoemd naar de Zwitserse artsen Andrea Prader en Heinrich Willi, die de aandoening in 1956 voor het eerst beschreven.

Oorzaak Prader-Willi syndroom

Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het betreffende stukje DNA zit op chromosoom 15.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het Prader-Willi syndroom is zeldzaam. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij 10-15 kinderen gesteld. De aandoening komt even vaak voor bij jongens en meisjes.

Kenmerken Prader-Willi syndroom

De onderstaande symptomen en kenmerken kunnen voorkomen bij dit syndroom.

  • klein voor de leeftijd
  • overgewicht
  • verminderde vruchtbaarheid bij de man
  • veel eten
  • aan de huid plukken
  • verstandelijke beperking
  • problemen om op school mee te komen
  • vertraagde motorische ontwikkelin (laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan, laat met gaan lopen)
  • moeite met leren
  • slap kind (lage spierspanning)
  • slaperigheid / behoefte aan dutjes overdag
  • slecht slapen
  • niet in de puberteit komen
  • zichzelf bekrassen
  • zichzelf beschadigen of verwonden
  • scheel zien
  • niet zwanger raken
  • kleine handen
  • kleine penis
  • kleine voeten
  • makkelijk, meegaand karakter
  • niet ingedaalde zaadbal(len)
  • onvoldoende aankomen in gewicht (als baby)
  • veel slapen
  • geen zin in seks
  • moeite met de borstvoeding
  • laat met gaan praten
  • vreetbuien
  • weinig bewegen = weinig spontane bewegingen
  • veel slapen
  • zachtjes huilen
  • verminderde gevoeligheid voor pijn
  • bijziend
  • zijwaartse kromming van de rug
  • depressief
  • slecht sluitend gebit
  • eten van abnormale dingen, zoals krijtjes of zeep
  • weinig huilen
  • veel krabben en peuteren aan de huid en wondjes (dermatillomanie)
  • gedragsproblemen
  • aankomen in gewicht
  • amandelvormige ogen
  • overstrekbare gewrichten
  • wondjes op de huid
  • moeite om in evenwicht te blijven
  • wankel lopen
  • woedeaanvallen
  • smal voorhoofd
  • smalle neus
  • dunne bovenlip
  • driehoekig gevormde bovenlip
  • weinig ontwikkelde schaamlippen
  • steeds hetzelfde zeggen of vragen
  • slecht genezende wondjes
  • dingen zien die er niet zijn
  • dingen horen die er niet zijn
  • strepen op de huid
  • uitblijven van de eerste menstruatie
  • diarree
syndroom van Prader-Willi
kind met het syndroom van Prader-Willi

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als iemand kenmerken heeft van het Prader-Willi syndroom kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd. Dit onderzoek laat dan afwijkingen zien van chromosoom 15.

Complicaties

Complicaties zijn nadelige effecten van een ziekte of behandeling. Een veel voorkomende complicatie van het syndroom van Prader-Willi is het optreden van slaapapneu.

Mensen met het Prader-Willi syndroom kunnen in situaties van psychische of lichamelijke stress een verminderde werking van de bijnierschors krijgen. Dit wordt bijnierschorsinsufficiëntie genoemd. Het leidt tot een tekort aan het bijnierschorshormoon cortisol.

Behandeling Prader-Willi syndroom

Er bestaat geen behandeling om dit syndroom te genezen. Behandeling is daarom gericht om de symptomen of kenmerken te bestrijden. Zo kan de achterblijvende groei worden behandeld met injecties met groeihormoon.

Het overgewicht dat bij veel patiënten optreedt kan met diëten of geneesmiddelen worden behandeld. Momenteel wordt onderzoek gedaan naar het geneesmiddel beloranib bij de behandeling van overmatige eetlust bij mensen met dit syndroom. Het middel is nog niet op de markt.

Engelse term

Prader-Willi syndrome

ICD10-code

Q87.1