Bijgewerkt op 21 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Pitt-Hopkins?
Het syndroom van Pitt-Hopkins is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot bepaalde kenmerken in het gezicht, afwijkingen aan de ogen, achterblijvende groei, onregelmatige ademhaling, verstandelijke beperking, vertraagde lichamelijke ontwikkeling en epilepsie. Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak een autistische stoornis.
De aandoening is genoemd naar de australische kinderartsen Dr D Pitt en Dr Ian James Hopkins. Zij beschreven de aandoening in 1978 in de medische literatuur.
Hoe vaak komt het voor?
Het Pitt-Hopkins is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat jaarlijks in Nederlands gemiddel zo’n vijf kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Het Pitt-Hopkins syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 18. Dit stukje DNA wordt het TCF4-gen genoemd.
De afwijking (mutatie) in het TCF4-gen ontstaat meestal vlak voor de bevruchting, namelijk in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Artsen spreken in dat geval van een spontane mutatie of een de novo mutatie. In dat geval wordt de aandoening dus niet geërfd van de ouders.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Pitt-Hopkins kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- bijziendheid
- achterblijvende groei
- vertraagde ontwikkeling
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- microcefalie (opvallend klein hoofd)
- obstipatie
- brede neusbrug
- volle lippen
- verstandelijke beperking
- autistische stoornis
- epilepsie
- ademhalingsklachten:
- onregelmatige ademhaling: hyperventilatie afgewisseld met ademstops (apneus)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Pitt-Hopkins syndroom kan worden genezen. Daarom is de behandeling gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Zo kunnen kinderen met dit syndroom in geval van spraakproblemen logopedie krijgen, bij epilepsie zullen anti-epileptica worden voorgeschreven etc.
Synoniemen
Pitt-Hopkins syndroom, PTHS
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- D Pitt, I Hopkins, ‘A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing‘, gepubliceerd in de Australian Paediatric Journal van 1978; 14(3): pagina’s 182-184.
- DA Sweetser, I Elsharkawi, L Yonker, M Steeves, K Parkin, R Thibert, ‘Pitt-Hopkins Syndrome‘, online gepubliceerd in GeneReviews.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.
Onze dochter van bijna 23 maanden heeft vandaag de diagnose gekregen. Haar neuroloog kon niet veel vertellen omdat hij het syndroom amper kent, dus we hebben een afspraak gemaakt bij een professor genetica in januari en een aanvraag bij het cos voor verder onderzoek. Geen idee wat ons te wachten staat, maar ik ben wel heel bezorgd
Beste Yeni,
Ik lees je reactie en ben zelf moeder van een meisje(8 jaar) met Pitt Hopkins. Wat heftig voor jullie om te horen dat je dochter Pitt Hopkins heeft en denk aan de tijd dat wij het te horen kregen. Als je er aan toe bent kan je je aanmelden bij de Pitt Hopkins stichting in Nederland. Met elkaar delen we informatie en misschien vindt je het fijn om met lotgenoten te praten die je een beetje begrijpen.