Wat is het syndroom van Phelan-McDermid?

Het syndroom van Phelan-McDermid is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een afwijking aan chromosoom 22 optreedt. Dit kan tot allerlei symptomen en lichamelijke kenmerken veroorzaken.

Wat is de oorzaak?

Het Phelan-McDermid syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje van de lange arm van chromosoom 22. Deze afwijking ontstaat vlak na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Het Phelan-McDermid syndroom leidt tot een vertraagde ontwikkeling van het kind en verstandelijke beperking. Er is nauwelijks ontwikkeling van de spraak.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij kan het ontbreken van een stuk DNA aan het uiteinde van de lange arm van chromosoom 22 worden aangetoond.

Andere talen

Engelse vertaling

22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *