Syndroom van Peutz-Jeghers

Wat is het syndroom van Peutz-Jeghers?

Het syndroom van Peutz-Jeghers is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot de vorming van meerdere poliepen in de maag en de darmen. Verder lopen mensen met dit syndroom een verhoogd risico op het krijgen van bepaalde vormen van kanker.

Het syndroom is genoemd naar de nederlandse internist Dr Jan Peutz (1886-1957) en de amerikaanse arts Dr Harold Joseph Jeghers (1904–1990). Zij beschreven de aandoening als eersten in de medische literatuur.

Dr Jan Peutz - naamgever van het syndroom van Peutz-Jeghers
https://litfl.com/johannes-peutz/Dr Jan Peutz (1886-1957) – bron: litfl.com

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het Peutz-Jegher syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij hooguit één tot enkele mensen vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak is een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het STK11-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat een rol speelt bij het voorkomen van het ontstaan van gezwellen in het lichaam. Door de afwijking in dit gen zal onvoldoende van dit eiwit worden aangemaakt. Het gevolg is een verhoogde kans op het krijgen van gezwellen.

De afwijking (mutatie) van het STK11-gen kan van één van beide ouders worden geërfd. Het is echter ook mogelijk dat de aandoening in de vroege embryonale periode (net na de bevruchting) nieuw ontstaat. In dat geval wordt gesproken van een ‘de novo mutatie’.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Peutz-Jeghers erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend STK11-gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen. De kans dat een kind van een ouder met deze aandoening de ziekte erft is 50%.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Peutz-Jeghers syndroom hebben poliepen in de maag en de darmen. Vaak zullen die geen klachten geven. Soms ontstaan klachten van het maagdarm-kanaal, zoals buikpijn en/of darmverstopping (obstipatie). Soms ook kan een poliep gaan bloeden. Dit kan leiden tot zwarte verkleuring van de ontlasting (melena). Ook kan het leiden tot het opbraken van bloed.

Een andere kenmerk van dit syndroom is het voorkomen van vlekjes op de lippen en het slijmvlies van de wangen. Deze vlekjes (‘sproeten’) zijn vooral op de kinderleeftijd goed zichtbaar.

Welke complicaties kan het geven?

Mensen met het syndroom van Peutz-Jeghers geeft een verhoogd risico op het krijgen van kanker. Het gaat dan met name om kanker van de dikke darm (coloncarcinoom), kanker van de alvleesklier, maagkanker. Vrouwen met dit syndroom hebben bovendien een verhoogde kans op het krijgen van kanker van de eierstok en van borstkanker.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als het syndroom van Peutz-Jeghers in de familie voorkomt zal de arts al snel vermoeden dat dit syndroom de klachten verklaart. Als dat niet het geval is kan het lang duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek (DNA-onderzoek).

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Peutz-Jeghers genezen kan worden. Behandeling bestaat daarom uit het aanpakken van de problemen of klachten die zich voordoen. Zo zullen de poliepen in maag en darmen via een kijkonderzoek of eventueel een operatie worden verwijderd.

Door patiënten met dit syndroom regelmatig te controleren wordt geprobeerd om het ontstaan van kanker in een vroeg stadium op te sporen. Hoe eerder kanker wordt vastgesteld des te beter het te behandelen is.

Synoniemen

Engelse vertaling

Peutz-Jeghers syndrome

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *