Syndroom van Perrault

Bijgewerkt op 20 juli 2023

Wat is het syndroom van Perrault?

Het syndroom van Perrault is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot gehoorverlies. Daarnaast kunnen nog andere ziekteverschijnselen optreden die verschillen voor mannen en vrouwen.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Perrault is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet goed bekend. De aandoening lijkt vaker voor te komen bij vrouwen dan bij mannen. Het kan echter ook zijn dat de aandoening bij vrouwen vaker aan het licht komt.

Welke symptomen geeft het?

Het gehoorverlies wordt veroorzaakt door afwijkingen in het binnenoor. Meestal zijn beide oren aangetast. Het gehoorverlies is al vanaf jonge leeftijd aanwezig en neemt langzaam toe in ernst.

Vrouwen met het Perrault syndroom hebben onderontwikkelde of geheel niet aangelegde eierstokken. Dat kan ertoe leiden dat ze niet menstrueren of dat de menstruatie al op relatief jonge leeftijd stopt. Ze komen dan vroeg in de overgang. Vaak zijn vrouwen met dit syndroom minder vruchtbaar of onvruchtbaar.

Andere symptomen en ziekteverschijnselen die op kunnen treden zijn:

  • verstandelijke beperking
  • moeite om het evenwicht te bewaren
  • moeite met het coördineren van bewegingen (ataxie)
  • verminderd gevoel
  • verminderde spierkracht

Engelse vertaling

Perrault syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven