Wat is het syndroom van Perlman?
Het syndroom van Perlman is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen en afwijkingen. Het syndroom is genoemd naar de arts Dr Max Perlman. Hij beschreef de aandoening in 1973.
Welke symptomen en afwijkingen geeft het?
Kinderen met het Perlman-syndroom kunnen de volgende kenmerken vertonen:
- groot bij de geboorte – artsen spreken van macrosomie
- verlaagde spierspanning (musculaire hypotonie)
- abnormaal gezicht – artsen spreken van faciale dysmorfie;
- teruggetrokken kin
- platte neusrug
- slome gezichtsuitdrukking met openstaande mond
- verder kunnen er afwijkingen aan organen en weefsels zijn, zoals:
- gehemeltespleet;
- middenrifbreuk;
- abnormaal grote organen (visceromegalie);
- niet-aangelegd corpus callosum van de hersenen;
- afwijkende ligging van het hart (dextrocardie);
- afwijking aan de grote lichaamsslagader (aorta);
- verhoogde kans op het krijgen van bepaalde tumoren van de nieren
- vergroting van (sommige) organen, bijvoorbeeld de nieren
Hoe vaak komt het voor?
Het Perlman-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. In 2008 waren slechts dertig gevallen van deze aandoening beschreven in de medische literatuur. In Nederland wordt waarsclijnlijk eens in de 5-10 jaar een kind met dit syndroom geboren.
Synoniemen
Perlman syndroom