Bijgewerkt op 25 april 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Pena-Shokeir?
Het syndroom van Pena-Shokeir is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen in het gezicht, vastzittende gewrichten, en onderontwikkelde longen. Kinderen met deze aandoening overlijden meestal op jonge leeftijd aan de gevolgen van de onderontwikkelde longen. De aandoening is genoemd naar de artsen die de aandoening in 1974 als eersten in een medisch tijdschrift beschreven.
Hoe vaak komt het voor?
Het Pena-Shokeir syndroom is zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het is niet helemaal duidelijk wat de oorzaak is van dit syndroom. Volgens sommige onderzoekers wordt de aandoening veroorzaakt door een verminderde beweeglijkheid van het ongeboren kind in de baarmoeder van de moeder. Bij sommige kinderen met deze aandoening zijn veranderingen (mutaties) gevonden in bepaalde genen (stukjes DNA). Het gaat om het DOK7-gen, het MUSK-gen, en het RAPSN-gen. Wat verder opvalt is dat de moeders van sommige kinderen met dit syndroom myasthenia gravis hebben.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vastzittende gewrichten (contracturen)
- afwijkingen in het gezicht:
- ogen staan ver uit elkaar
- kleine, onderontwikkelde oren
- oren staan naar achteren gekanteld
- teruggetrokken kin
- onderontwikkelde longen
- verminderde kindsbewegingen (dit is volgens sommige onderzoekers geen symptoom maar de onderliggende oorzaak)
- niet-ingedaalde zaadballen
- doodgeboorte
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op een echo tijdens de zwangerschap zijn meestal al afwijkingen zichtbaar die kunnen passen bij dit syndroom. Het gaat om afwijkingen als te veel vruchtwater (polyhydramnion), vastzittende gewrichten, zwelling van de hoofdhuid, verminderde bewegingen van de borstkas, en onderontwikkelde longen.
Engelse vertaling
Pena-Shokeir syndrome, fetal akinesia deformation sequence, fetal akinesia sequence, arthrogryposis multiplex congenita with pulmonary hypoplasia, arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome, FADS, pseudotrisomy 18
ICD10-code
Q87.8
ICD11-code
LD2F.1Y
OMIM-nummers
618975, 208150, 300073, 618393, 618388, 618389